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地中海贫血基因检测报告怎么看?

更新时间:2023-08-26 17:10:26发布时间:24小时内人气:2作者: 会员上传

  珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血(简称地贫)是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血,是最常见的单基因疾病之一。因最早发现于地中海沿岸地区而得名。地贫主要见于地中海沿岸国家及东南亚各国。我国地贫常见于长江以南的区域,其中海南、广西、广东三省为高发。

  要点提示

  红细胞中的血红蛋白主要由两种珠蛋白组成:α-珠蛋白链和β珠蛋白链。

  α基因异常导致α链合成障碍——α地中海贫血!

  β基因异常导致β链合成障碍——β地中海贫血!

  我们重点介绍最常见的α-地贫、β-地贫基因检测报告的解读(地贫主要有α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等)。

  接下来让我们一起看看正常的地中海贫血基因检测报告:

  1、首先看项目:本次检测总检测三个项目,α-地贫基因分型(缺失型)、α-地贫基因分型(突变型)、β-地贫基因分型(突变型)。

  2、其次看检测项目内容:在本栏中详细描述了各检测项目所包含的内容,其中α-地贫基因分型(缺失型)3种,α-地贫基因分型(突变型)3种,共有6种类型。β-地贫基因分型(突变型)共有21种类型。换言之,我们可以检测出这6+21=27种基因是否有问题。

  3、再了解报告中的检验结果:详细描述了第1点(α-地贫基因分型(缺失型))、第2点(α-地贫基因分型(突变型))和第三点(β-地贫基因分型(突变型))都是未检出基因缺失及突变,意味着,这份结果是阴性的(这27种类型的基因都没有问题)。

  接下来我们再科普几个小知识点,以便更好地解读报告。

  1、构成人类遗传物质的染色体有两条,基因是染色体上的一段有功能DNA序列。两条染色体中的1条上的xx基因出现异常,称作xx基因杂合异常;2条染色体上的xx基因都异常,则叫作xx基因纯合异常。

  2、α-地贫的临床分型

  3、β-地贫的临床分型

  有了上面的科普小知识,我们再来看一下异常报告的样子

  异常报告一:

  这份报告提示:被检测者检出—SEA型基因缺失杂合子,即缺失两个α基因片段(基因型--SEA/αα),对照表“α-地贫的临床分型”即可清楚知悉--SEA/αα的临床分型为:标准型(轻型)α—地贫携带者

  异常报告二:

  检测结果:被检测者检出β-地中海贫血CD41-42(-TTCT)基因突变杂合子(基因型为β0/βN)。对照“β-地贫的临床分型”即可清楚知悉β0/βN临床分型为:轻型β-地贫携带者。

  异常报告三:

  检测结果:被检测者同时患有α和β两种类型的地贫。检出-3.7型基因缺失杂合子(基因型(-α3.7/αα),为:静止型α地贫;检出β-地贫CD41-42(-TTCT)基因突变杂合子,为:轻型β-地中海贫血(基因型为β0/βN)。

  地贫临床症状

  静止型和轻型地贫(携带者):包括静止型α地贫、标准型(轻型)α地贫、轻型β地贫。患儿无明显症状,不影响日常生活。此类型易被忽略,若未经检查,该类人群不会发现自己是地贫携带者。

  中间型:包括Hb H病、中间型β,患儿临床表现差异较大,出生时多无明显症状,婴幼儿期后逐渐出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸及骨骼改变。轻者不需要输血,重者需要定期输血和去铁治疗。当合并感染或服用氧化性药物后可诱发急性溶血而加重贫血,甚至溶血危象危及生命。

  重型α地贫:又称Hb Bart胎儿水肿综合征,胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。

  重型β地贫:患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾肿大,发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长日益明显。长期中度以上贫血可表现为地中海贫血特殊面容(即头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽)。

  一般来说,同时患有α和β两种类型的地贫,不一定会增加其贫血症状,相反,贫血症状反而会减轻,但其后代出现地贫的概率大大增加,最好配偶也进行地贫基因检测,必要时对胎儿进行产前诊断,尽量避免中度、甚至重度的地贫儿出生。

  地贫基因检测适用人群

  地中海贫血患者

  孕期夫妻双方——明确生育地贫患儿的风险

  孕期夫妻双方——防止生育地贫患儿

  高危人群——配偶是地贫携带者或患者的个体

  5. 新生儿筛查——尽早诊断、尽早治疗

  为了自己和家人的健康,必须要定期做好体检!有些疾病就像是定时炸弹,虽然表面看不出来,但是中老年人特别是有家族性疾病史,或具其他高危病因素的人群,应该重视有针对性的定期深度体检,尽早发现和控制常见病、多发病。

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标签:基因检测