基因检测,是不是很神秘?不然,基因检测在临床上的应用已非常普遍了,包括各个领域。临床也发现,许多癌症在病理类型、分期相同的情况下,而生存时间却有很大的差别,为什么?或许是某些基因状态不一样。结直肠癌,基因检测有什么意义?常检测的基因有哪些?
肠癌常检测的基因有微卫星不稳定MSI/错配修复基因MMR,RAS和BRAF三个。医学指南推荐肠癌确诊之时就要做MSI/MRR的检查,若是转移性、或复发性肠癌需要做RAS、BRAF突变的检测。错配修复基因MMR的缺失状态与微卫星不稳定性MSI的表达基本一致,因此临床多检测微卫星不稳定性,费用也不是很大。微卫星不稳定性检测项目有四项,若任一项是阴性即为微卫星不稳定高表达MSI—H。大约13%的肠癌具有微卫星不稳定性高表达MSI—H,这是一个“好”的指标,预示着肿瘤恶性度低、生存时间较好,因此,检测微卫星不稳定性对病人预后判断有很大的意义。结肠癌Ⅱ期术后要不要化疗?许多临床研究显示微卫星不稳定高表达MSI—H、Ⅱ期肠癌患者术后不能从“氟尿”单药治疗中获益,也就是单纯使用“氟尿”类药物化疗没有用处,同时也推荐这种情况术后不化疗。
RAS基因是一个大家族,大约40%—60%的肠癌具有这类基因的突变,其中以KRAS突变最多,大约40%左右,其次是NRAS基因,约有3%—20%。BRAF是RAS家族最主要的成员,BRAF突变主要发生在V600E位点,大约2.5%—20%的肠癌有这种突变。KRAS、BRAFV600E突变有些共同之处,预后要差一些,若早期肠癌术后检测也有判断预后的意义!突变常发生在右半结肠,大约95%的BRAF基因突变都发生在右半结肠。同时,研究也显示,KRAS、BRAF突变的病人对抗EGFR靶向治疗没有效果,KRAS、BRAF散发型用抗EGFR靶向治疗的效果要好很多。
肿瘤治疗跨入精准时代,基因检测如同是治疗方向的指示针,与肠癌有关的一些基因还在研究中,如Her-2、PIK、NTPK等,以期更多的基因被人类所认识,帮助我们对付肿瘤,让病人获益更多!
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