基因检测科普之 无创产前DNA检测

　　01、什么是无创产前DNA检测

　　无创产前胎儿游离DNA检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)，通俗简称为“无创产前基因检测”，2016年国家卫健委发布的技术规范，将NIPT称为“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术”。

　　NIPT是通过采集孕妈妈外周血，提取血浆里的游离DNA，采用一种新的测序技术，对21-三体、18-三体、13-三体进行产前筛查。这三种染色体疾病的共同表现是先天性的智力障碍、生长发育迟缓，常伴有颜面部、肢体及脏器等结构异常。

　　02、筛查最佳孕周

　　最佳孕周：孕12-22+6周

　　03、无创产前基因检测较唐筛有何区别

　　无创产前基因检测在筛查21-三体、18-三体、13-三体的检测效能优于唐筛(血清学筛查)和颈项透明层(NT)的筛查，一般唐氏综合征产前筛选检查准确率在70%左右，无创DNA产前检测准确率在90%左右。

　　NIPT是一种准确性较高的筛查性检测，但不是诊断性检测，如产前无创基因筛查高风险/异常，建议咨询医生。

　　04、无创产前基因检测不适用人群及慎用人群

　　①不适用人群：以下情况不适宜进行本检测，可能会严重影响结果的准确性。

　　1)孕周﹤12周;

　　2)夫妇一方有明确染色体异常;

　　3)接受过移植手术、干细胞治疗或1年内接受过异体输血，4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等;

　　4)胎儿超声检查提示有结构异常;

　　5)有基因遗传病家族史或提示胎儿有基因病高风险;

　　6)孕期合并恶性肿瘤者;

　　7)怀三胎及以上的多胞胎;

　　8)医生认为有明显影响结果准确性的其他情况;

　　②慎用人群：以下情况谨慎使用本检测，可能会导致准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确。

　　1)早、中孕期产前筛查高风险;

　　2)预产期年龄≧35岁;

　　3)重度肥胖(体重指数﹥40);

　　4)通过体外受精-胚胎移植方式受孕;

　　5)有染色体异常胎儿分娩史;

　　6)双胎妊娠;

　　7)医生认为可能影响结果准确性的其他情况;

　　05、无创产前基因检测结果的判读

　　NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段，有高风险和低风险2种结果。

　　结果一：当结果为低风险时，并不表示胎儿染色体绝对没有问题，仍有很小的可能出现漏筛可能，也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能，还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。

　　如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标，无论NIPT的结果是高风险还是低风险，都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。

　　结果二：当结果为高风险时，应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。

　　06、升级版无创产前基因检测更好吗

　　理论上，升级版无创产前基因检测除了筛查21-三体、18-三体、13-三体，还可以筛查其他遗传疾病，比如性染色体异常、染色体微缺失/微重复、单基因病等。

　　但是由于这项技术检测的是母胎遗传物质的混合物，阳性结果并不能绝对肯定就是胎儿本身异常所致，会存在假阳性或假阴性。因此，升级版无创产前基因检测，扩展的是检测病种，而不是准确性。

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