胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶来源肿瘤，发病率约11~19/100万，占胃肠道恶性肿瘤的1%~3%，大多数GIST存在KIT或PDGFRA基因突变。近年来，基因检测技术在GIST的诊疗中得到了广泛的应用，在疑难病例的诊断、指导临床治疗、预测靶向药物的疗效、评估患者预后等方面都具有重要的临床价值。
01、基因检测辅助GIST临床诊断
结合病理组织学形态表现和免疫组化检测，大部分GIST可以获得明确诊断。对组织学形态特殊、DOG-1和CD117均为阴性或单一阳性的GIST病例，排除其他肿瘤后仍怀疑为GIST者，进行基因检测可以协助诊断。
有研究表明，在11/24例DOG-1阴性的疑似胃肠道间质瘤患者中检测到KIT或PDGFRA突变，最终诊断为GIST，提示基因检测可以有效的辅助临床进行GIST的诊断。
02、基因检测辅助GIST分子分型
GIST是一类存在驱动基因突变的胃肠道肉瘤，根据其分子特征，将GIST的分子类型分为两类：KIT/PDGFRA突变型和野生型GIST(不具有KIT或PDGFRA突变型)。
野生型GIST大致可分为两大类：SDH缺陷型和非SDH缺陷型GIST。SDH缺陷型GIST包括Carney-Stratakis综合征、散发性、Carney三联征，非SDH缺陷型GIST包括BRAF突变型GIST、NF1相关性GIST等。
针对GIST患者分型诊断评估，2021版《胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识》也明确指出，若既往一代测序检测为野生型GIST的患者，推荐进行二代基因测序，有可能检出KIT、PDGFRA等关键基因的低频突变，还能更广泛地检测出BRAF、KRAS、PIK3CA、SDHx、NTRK等不同基因变异。通过全面、精准的分子分型，也有助于患者制定进一步的治疗方案。
03、基因检测指导GIST靶向治疗
基于基因分型指导下的精准诊疗对于GIST患者至关重要，从基因水平探讨伊马替尼的药物疗效，探索耐药机制对于临床诊疗具有重要的临床意义，可以指导治疗方案的制定，为GIST患者带来更多的获益。
04、基因检测辅助评估预后
明确基因突变位点及其类型对于判断GIST患者预后具有重要的参考价值。《胃肠间质瘤基因检测与临床应用的中国专家共识(2021版)》共识中指出，PDGFRA基因突变患者的整体预后优于KIT基因突变患者;KIT基因第11号外显子缺失或插入缺失突变患者的预后较点突变和重复突变者差，缺失突变中557/558号密码子缺失突变及多个密码子缺失患者术后预后较差。
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