必看!恶性肿瘤患者为何要做基因检测?

　　目前，基因检测越来越多的应用在恶性肿瘤的治疗和动态评估上。但大多数患者时有困惑:

　　一定要做基因检测吗?监测的准确率有多大?做一次可以吗?可否有更优惠的或者替代的检测方法呢?

　　随着科学研究的不断深入，恶性肿瘤是一种具有遗传倾向(只是倾向哦)的疾病，跟基因的改变有着必然的因果关系。基因改变包括碱基的替换，重复，插入，缺失，基因拷贝数变异和结构变体，出现细胞生长和增殖的失控，最终导致了肿瘤的发生。

　　明白这个原理，应用现代科技手段找出突变的基因就可以协助医生进行疾病诊断、筛选靶向、化疗、免疫等治疗药物、动态监测疾病转归、是否耐药及生存期评估。我们把这个诊断过程就叫做基因检测。

　　基因检测可以判断治疗的效果。

　　对于患者来说，最关心的肯定是做了某项治疗之后，效果怎么样。治疗的过程中，通过基因检测可以判断治疗方式效果如何，若是不好，可以及时进行调整，选择最适合患者的方式，继而来提高治疗率。

　　1、从理论上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测;因目前还是有些瘤种因没有合适的靶向药物，往往给患者带来不必要的负担。但是还是可以进行免疫指标(TMB、PDL1)、化疗药物等方面的检测。

　　部分肿瘤患者，行基因检测，若出现KRAS、BRAFV600E或者P53等基因突变，通常提示肿瘤恶性程度较高，多数预后较差。

　　临床医生一般根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。比如：手术前靶向和免疫新辅助治疗的患者、术后微小残留病灶监测 、无法手术考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者、 治疗后复发监测;治疗耐药后，需要换药继续靶向或免疫治疗的患者。医师在病理组织学确诊、基因检测后综合考虑形成抗肿瘤治疗方案。

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　　有基因突变，是不是一定有靶向药可用?

　　不是。

　　基因突变的类型太多，目前的研究有的还不能明确是不是和肿瘤有关;有些能明确和肿瘤一定相关的基因突变(比如TP53、MYC、PIK3、APC等)，目前还尚无上市的靶向药。

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　　治疗一段时间后，要不要重新做基因检测?

　　肿瘤细胞也在随时适应外界的变化，组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，各种治疗手段或者药物可能会影响突变发生的频率，临床上经常会发现病人在经过一段靶向药物有效治疗后会出现病情进展或者恶化，也就是所谓的药物耐药、这时候就需要考虑再次行基因检测——这是因为癌基因会发生新的突变或其他通路被激活。

　　这就是为什么有些临床医生在经过了一定时间后建议重新做检测的原因，比如EGFR基因突变患者会发生T790M二次突变、K-Ras突变、c-Met扩增，均会发生非小细胞肺癌患者对一代TKI的耐药。

　　另外，重复动态基因检测有助于对肿瘤预后的判断和病情的检测，可以动态观察突变基因的拷贝数量(MRD的检测)来分析是否受到药物的有效抑制。

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　　用PD-1抑制剂，为何也要做基因检测?

　　有些标志物可以来预测免疫治疗的效果：

　　(1)肿瘤突变负荷(TMB)高、PDL1高表达的患者、携带PBRM1、POLE基因突变的患者使用PD-1抑制剂的有效率更高，生存期更长，更适合接受PD-1治疗。

　　(2)携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1抑制剂天然耐药。

　　(3)携带DNMT3A突变、MDM2、CCND1、FGF3/FGF4/FGF19扩增的患者，使用PD-1抑制剂，可能发生超进展。

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　　用什么样本做肿瘤基因检测?

　　肿瘤基因检测，一般有需要富含肿瘤细胞的样本，常用的有：

　　(1)手术切除标本：手术中切除的肿瘤组织。

　　(2)穿刺活检样本：细针穿刺、纤支镜胃肠镜等钳取获得的肿瘤组织样本。

　　(3)液体活检样本：液体样本如血液、胸腹腔积液、痰液、尿液等等。

　　总的来说，在精准医疗时代，基因检测类似司机行驶中的导航，在恶性肿瘤的诊断、治疗、动态管理等方面都能给临床医生提供极大的便利。虽然目前基因检测还不能很好地满足患者的需求，随着医药科学技术的突飞猛进，相信在不久的将来，肯定会越来越精准的指导我们的临床实践。

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