科普干货丨基因检测三大误区,千万别踩知识雷!

　　我们经常会听到患者要进行基因数量与价格的对比，但基因检测讲究的是灵敏度，特异性，合规性!好的基因检测是要科研、临床、技术成本的!

　　基因检测在肿瘤领域主要作为靶向药物的用药前指导和分子辅助诊断，通过技术检测出来的阳性患者在使用对应的药物时，确实能够达到预期的疗效。

　　然而市面上的基因检测项目鱼目混珠，结果自然不尽人意。为啥呢?

　　首先，是市场太热。先筹备个实验室，有几个人，就可以对外收样了

　　甭管测的准不准，我都不一定真的测!这在肿瘤用药领域，简直不可想象!靶向药物药物昂贵，在合适人群中的应答率也有限，延误了治疗时机，对患者而言，更是极大的伤害。

　　其次，是市场不规范，监管不够严格，药监局现在还没有批准一个超过10个基因的检测产品应用于临床。可是，实验室不归药监局管啊。医学检验所的管理机构是卫计委啊，卫计委也不管你的检测盒有没有CFDA的证啊。

　　再次，就是追求性价比的人民群众也成了造就市场的一员大军，所谓没有需求就没有市场!有些患者说：“我什么都不懂，但是我会数数啊，一样多的钱，你做3个基因，另一家做10个基因，我肯定选10个啊!我又不是傻!“

　　殊不知，无知会让你误以为数量和价钱是成正比的!

　　除了数量上，大家对基因检测普遍存在几个误区：

　　误区一：对检测结果理解有误

　　基因检测的结果往往是以患病的高低风险表示出来的。

　　检测结果的高风险人群，仅表示该类人群属于该疾病的易感人群，在一些因素的影响下，比正常人群患病的概率大，并不代表一定会患病。例如，BRCA1基因突变的人有80%概率在65岁的时候患乳腺癌。如果这类基因的携带者从年轻的时候就开始做乳腺B超检查，发现病变及早切除，可达到预防乳腺癌的效果。

　　所以检测出某种基因突变并不是说已经或一定得这种病，通过采取一些干预措施，就可有效地避免将来可能发生的疾病。

　　误区二：跟常规体检没差

　　基因检测与常规体检对疾病的预防都能起到作用，但二者反应的是不同的阶段。

　　基因检测是在没有发病的情况下，预测将来可能会患什么疾病，是主动预防疾病的发生;而常规体检是检测已经发生的疾病以及疾病的情况。常规体检虽然能够对某些疾病进行早诊断，但无法在发病前预知。

　　现实中往往很多疾病无明显征兆，但一旦发病，现代医学往往束手无策。而基因检测，则能够在疾病尚未发生时，向你发出风险预警。

　　误区三：基因检测是消费不起的奢侈品

　　说到这个问题，就不得不提到两个名人，一个是最为出名的“基因检测代言人”好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉，另一位则是苹果的创始人史蒂夫·乔布斯，他们的共同点就是有钱!其实何尝是基因检测技术，任何新的医疗技术，首先享受的人群都是富人阶层，也难怪人们会误认为基因检测是个奢侈品了。

　　而事实上，基因检测已非新的医疗技术，仅应用于医疗的历史就已达数十年，其检测价格很早就随着技术的成熟而不断降低了。所以，不要再对基因检测敬而远之了。

　　除了这些大家对于基因检测认知上的误区，当然在选择基因检测时也要注意几点：

• 1、过度夸张基因检测的作用

　　大部分疾病都与基因有关。对于常见慢性病(如心脑血管疾病、糖尿病、老年痴呆症、肿瘤等)而言，疾病的发生和进展是基因的“缺陷”(基因变异导致基因功能异常，不能发挥正常作用，这是致病的内在因素)与某些不相适应的环境因素(致病的外部诱发因素)长期交互作用的结果，即：疾病=内因+外因。

　　基因检测的目的是发现所携带的遗传风险，即检测“内因”，其结果不能与临床症状直接对应，即不能通过检测结果直接反映受检者目前的健康状况。对已经发生某些疾病的患者，应该积极配合临床医生进行诊断和治疗。与此同时，可以在专业人员的指导下，有针对性地选择某些相关基因检测项目，与治疗配合，有望达到更好的治疗效果。

• 2、市场营销过度倚重商业策划

　　市场上出现的许多基因检测公司其实仅仅是做营销的团队，卖“报告”的销售人员，缺乏专业知识修养。为了削减营销成本，没有配套的检后服务队伍。

　　由此在国内每年都发生有因类似侵权行为引起的法律纠纷。对此我们要引起注意，越是宣称那些“高大上”的权威机构和权威专家的营销队伍，越应小心谨慎，谨防受骗。真正的专业人员，都会拥有丰富的专业知识，从需求者真实角度出发去建议检测项目，绝不会踏入过度销售的界。

• 3、检测报告“水分”太重

　　评价一本基因检测报告的含金量，不是看外包装，也不是看报告有多厚重，而要看的是自己的检测结果、风险评估及配套的个性化健康指导。

　　靠谱的基因检测报告应具备下述要求：

　　(1)基因位点的选取是否严谨，是否适合中国人群，是否经过本公司在服务实践中较大样本量的验证，使基因位点与疾病的对应关系更精准。

　　(2)在报告中，基因符号、检测位点、基因分型结果、基因功能描述、风险基因型分子生物学描述等是否明确和清楚。

　　(3)基因与疾病、基因型与疾病风险的对应关系是否明确。

　　(4)对应“缺陷”基因的针对性防治要点是否明确。

　　除了检测报告数据，数据的解读是重中之重，真正专业的基因检测机构都会有解读报告服务的。

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