MTHFR基因检测是检测叶酸代谢基因是否突变的一项检查。
MTHFR是叶酸代谢系统中的关键酶,该基因突变后会导致酶的活性降低,影响体内叶酸的代谢和吸收,继而导致多种疾病。MTHFR基因检测可以检测并报告基因是否发生突变、突变情况以及具体的突变位点。总的来说,突变位点越多,酶的活性降低得越厉害,机体对叶酸的吸收和代谢能力越差,需要额外补充更多的叶酸。
什么是叶酸?
叶酸是一种水溶性维生素,也叫维生素B9,因绿叶中含量丰富而得名。对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要作用,是胎儿生长发育不可缺少的营养素。
需要重点补充叶酸的人群
① 正在备孕的夫妻
② 有不良孕史、过于肥胖的备孕女性
③ 饮食不规律、偏食的备孕女性
④ 高原地区的备孕女性
叶酸缺乏的危害
1. 孕期叶酸缺乏,新生儿易患神经管缺陷、唐氏综合征、唇腭裂、先天性心脏病;
2. 孕期叶酸缺乏,孕妇易患妊娠期高血压、早产、自发流产、贫血;
3. 父亲叶酸缺乏,精子密度降低,质量差;
4. 叶酸缺乏,会引发H型高血压,易引发脑卒中、心肌梗死等.
叶酸过量的危害
√ 掩盖维生素B12缺乏,增加永久性神经损害的危险;
√ 掩盖维生素B12缺乏,引发巨幼红细胞性贫血;
√ 增加多胎妊娠的危险性;
√ 对于素食主义的孕妇产生胰岛素抵抗;
√ 促进有病灶的癌细胞分裂增殖;
√ 干扰抗叶酸药物的药效.
意义
叶酸代谢检查主要检查的是MTHFR酶的活性。通过叶酸药物代谢基因检测,了解叶酸代谢能力,从而根据实际情况来调整叶酸用量。
女性可以在备孕前或者怀孕早期,做叶酸药物基因检测,从而调整叶酸用量。这样能够很好地预防胎儿神经管发育缺陷,降低唇腭裂、脑积水、脊柱裂的风险,也能预防孕妇出现巨幼细胞性贫血。而且,从优生优育的角度来讲,在备孕期间,男性也需要服用叶酸,这样能够提高精子质量。
报告单怎么看?
1、CC型(低风险):说明的叶酸代谢能力正常,也可以正常吸收叶酸,在怀孕前后三个月正常补充叶酸即可,怀孕后胎儿致畸率低。
2、CT型(中度风险):说明机体对叶酸的吸收和代谢存在一定障碍,可能会导致胎儿出现异常,叶酸补充量需要比cc型高。
3、TT型(高度风险):说明孕妇缺乏叶酸的可能性非常高,在整个孕期都要按时口服叶酸,尽量避免出现胎儿畸形
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