说到基因检测,相信肿瘤患者都不会陌生。
现代研究证实,癌症的本质是人体基因在不断复制过程中出错的结果。肿瘤患者进行基因检测,可以帮助患者选择对应的靶向、免疫药物,及时准确的帮助患者选择精准治疗药物,使其获得更好的预后。
不同基因改变的病人,从治疗方案到预后都有很大差别。
基因检测的准确率高,特别是在指导用药方面,具有其他检测不可匹敌的优势,常见的有乳腺癌BRAC基因检测,肺癌的基因检测等等。
下面我们就用一个真实的例子,来帮助大家理解基因检测作用。
58岁的王先生出现了持续性咳嗽和胸闷感,不久后他开始咳嗽带有血丝,感到气短和乏力,前往医院进行检查后,不幸诊断为转移性肺腺癌。
王先生悲痛绝望,感觉整个世界都崩塌了。在医生和患友们的推荐下,王先生做了基因检测,也幸运的成为50%EGFR敏感人群中的医院,检出EGFR L858R突变。
从吃上第一粒靶向药吉非替尼开始,如今已经走过了8个年头,而整个治疗期间,王先生经历了三次基因检测,一次又一次找到了救命的药物,目前生活照旧......
临床上,类似王先生这样的例子不在少数,有的患友甚至超过了10 年,20年长生存,在精准抗癌路上,肿瘤基因检测必不可少。
随着肿瘤精准诊疗的快速发展,基于基因指导的精准靶向和精准免疫药物已经从后线走向一线,甚至新辅助和辅助治疗。
不仅显著延长患者中位无进展生存期(mPFS),延缓耐药,还能显著延长患者的总生存期(OS),给患者带来了更好的生存获益和安全性。
拿肺癌来说,临床专家推荐肺癌一旦确诊,必须要做基因检测,在耐药后更换用药方案之前,应该再次进行基因检测。
而对于经济条件允许、病理标本可及的晚期乳腺癌患者进行全面的基因检测,尤其是对于标准治疗后出现疾病进展的患者,基因检测可以作为临床策略的一部分,有助于临床医师对患者采取更精准的治疗措施,为患者提供更多的治疗机会。
可见,基因检测对指导包括初诊初诊以及耐药复发的肺癌、乳腺癌等实体瘤患者具有重要的临床指导意义。
而市面上基因检测费用动辄少则几千多则几万,NGS基因检测单次市场价格5-18K,其中,小Panel 市场价格6000-9000,中Panel 市场价格9500-13000,大Panel 市场价格12500-18500,有时2-3次检测费用高达30K以上。
昂贵的基因检测费用常常让患者望而却步,造成部分初诊初治患者不检测,盲吃靶药,多线治疗耐药后的后线治疗更是缺少检测,盲试靶药不仅浪费金钱还会延误患者的病情。
基因检测越贵越好吗,显然答案是否定的。基因检测如何更经济?通常来说,肿瘤基因检测的套餐分为:大panel、中panel、小panel。
01.大panel
从治疗效果来看,大panel检测的基因范围更全面,全面指导患者靶向、免疫、化疗等治疗,提高患者吃靶向药和免疫药物的概率,且大panel是肿瘤患者疾病进展或耐药之后的最好的选择,可以帮助患者寻找下一步治疗方案。
缺点是太贵,动辄万元以上,甚至2万,大部分肿瘤家庭是都用不起的。
02.中panel
中Panel常检测几十种较为常见的驱动基因靶点和重要的临床试验期靶点,进一步扩大患者靶向用药的范围,甚至扩展到免疫用药的机会,价格会比小Panel高些,9500-13000左右。
优点是较大panel省钱,较小panel检测价值提升,靶向用药可及性获得一定提升;但缺点是,还是存在一定比例没有任何靶点检测出的机会,也可能存在重新进行大panel检测的情况,整个过程可能会耽误治疗时间和浪费金钱。
03.小panel
一般情况下,患者家庭可支付的经济能力有限,初诊初治的肺癌患者,患者需求仅是寻求获批靶向药物的治疗,可以选择小panel,它一般涵盖了获批靶向药物的靶点。
优点是省部分钱,6000~9000可以做一次检测;但缺点是,如果任何靶点没有检测出,则可能还要花额外钱去检测跨癌肿获批药物的靶点,整个过程可能会耽误治疗时间。
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