基因检测(Genetic Test)是从染色体结构,DNA序列,DNA变异位点或基因表现程度,提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据,也是精准医学分析的一种方法。 每一个人的DNA基因都是独特的个人化资讯,造成每一个人的先天体质,健康状况,特征都不相同。
疾病的发病机制十分复杂,现代医学普遍认为是由于先天基因 (个人基因背景)和外部环境因素共同作用产生的。基于现在科学家的研究成果,评估疾病在我们自身发生的风险和概率。
为什么可以通过基因检测预测疾病风险?
人和人之间的基因是有差异的,科学家们进行大量研究之后发现这些差异会和个体的疾病易感程度有关。
举个最简单的例子,比如说研究发现,在1000个胃癌患者的基因中有900个患者都携带A基因型,而在1000个正常人对照组中,发现携带A基因型的只有50个人,那么就可以认为携带A基因型的胃癌风险就偏高。
当然,这只是一个简单的比喻示例,实际的研究中还会加一些复杂的统计模型,以及基因的功能进行综合分析。
癌症基因检测有必要做吗?
资料显示,中国早已成为癌症大国,全国每天确诊癌症约1.11万例;有将近6600人因癌症死亡,常见癌症占新发病例总数57.4%。而通过癌症基因检测手段可以更早的知道是否具有患癌的风险。
癌症基因检测可以检测哪些疾病?
现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。
肿瘤基因检测有什么用?
可预测肿瘤、诊断肿瘤协助靶向调查;
通过基因信息扩增及专业设备检测样本中的DNA从而分析基因的类型和存在的缺陷,也可用作判断其表达功能的完整性,可识别病因或预测患病的风险。
评估肿瘤是否有遗传风险
研究表明肿瘤患者的部分突变是有遗传倾向的。因此,肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变,分析自己的肿瘤是否与遗传相关,从而知道家属是不是有遗传的风险。如果有,可以让家人尽早采取针对性预防措施。
癌症基因检测名人案例
■ 安吉丽娜·朱莉家族有乳腺癌病史,所以她进行了乳腺癌基因排查,不幸发现自己带有极强的致癌基因,于是决定切除掉了自己的乳腺,这种勇敢行为非常值得我们敬佩。
■ 已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时,曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。
哪些人群需要做基因检测
■ 健康与亚健康人群
已经认识到健康的重要性,但体检不能把所有隐患一一查出,因此希望通过基因检测明确了解自身身体状况,进而科学化、系统化、个性化地进行自我保健,预防疾病,延长寿命。比如现在很多人工作压力大,特别是北京上海深圳30-40岁中高收入人群应酬最多,位列全国前三。
经常要为了生意应酬,大量饮酒、大量高脂肪食物而大大增加了不可控疾病的隐患。
希望定期得到健康与疾病危险性评价及生活方式与健康指导的亚健康群体。
通过基因检测后,可根据报告在健康顾问指导下随时监控健康状态,有意识地参与健康改善计划,提高生命质量和整体健康水平。
■ 想要预防癌症的人
有疾病家族史、不良生活习惯的人。基因检测能够查出个体罹患癌症的风险几率,从而提前做出预防。
■ 已经患病的人群
熬夜、抽烟、喝酒等具有不良生活习惯的人
通过基因检测,可以获得个体多类疾病的风险。避免对重大疾病的担忧,更合理地安排自己的工作强度,更有效地防御外界污染,更轻松地干事业。
■ 特殊营养需求人群
新生儿、儿童、青少年、孕妇、备孕男女等,通过对这类群体进行基因检测,测出哪些营养素吸收能力不足,进行针对性的补充。
近年来,基因测序的应用范围逐渐扩大。随着社会各界对基因测序的关注和接受度越来越高,基因测序的应用场景也越来越广泛。
肿瘤易感基因、慢性病遗传病基因、产前与母婴诊断以及各类包括营养代谢、运动机能、特长基因检测的浅层类检测这几类是主要的检测板块。
基因检测是一种全新的健康观念。从科研到临床应用,基因检测逐渐走进百姓生活,越来越多的人将进行基因检测,了解自己的生命体征和健康状况。
从上个世纪到如今,人类历经了两次医学巨变,人均寿命也成功从50岁提升到80岁。但这不是人类寿命的上限,细胞医学与基因测序等新兴技术正在为我们打开第三次医学革命的大门。
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