人类甲状腺癌16基因检测

　　背景介绍

　　甲状腺结节在各个年龄的人群中均可见到。在成人群体中,以体检方式统计的发病率为5%-7%，以超声检查方式统计的发病率为20%-76%。不同病理类型的甲状腺结节(肿瘤)，其生物学行为也有较大区别，从良性的甲状腺腺瘤、交界性甲状腺肿瘤到甲状腺癌，对患者的预后、治疗都会有很重要的影响。

　　辅助检查与诊断

　　超声：超声检查简便无创，用于甲状腺结节检查特异性和敏感性较高;

　　细胞病理学诊断报告：细胞病理学诊断报告采用甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统。

　　分子检测：为提高甲状腺FNA细胞学诊断的准确性和有效性，建议应对III类、IV类甲状腺FNA标本或穿刺洗脱液进行分子检测。

　　基因检测在甲状腺癌中的临床应用

　　检测内容

　　本检测采用高通量测序的方法，覆盖NCCN指南、CSCO指南和专家共识中推荐的与甲状腺肿瘤鉴别、预后及辅助治疗相关基因。

　　检测意义

　　1. US-FNA细胞学诊断产生不确定结果的甲状腺结节患者进行检测，辅助结节良恶性诊断;

　　2. 拟进行手术治疗、放射性碘治疗或消融治疗的DTC患者进行检测，判断肿瘤复发风险，制定个体化治疗方案;

　　3.拟选择靶向治疗的晚期甲状腺癌患者，检测BRAF V600E突变状态，指导BRAF/MEK抑制剂的使用;

　　4.有遗传性MTC背景的患者和其家属进行检测，为诊疗和预防提供指导信息。

　　优势特点

　　操作简单：自主专利RingCap®技术，文库构建仅需两步即可完成。

　　检测全面：一次性检测甲状腺肿瘤鉴别、预后及辅助治疗的16个基因的突变。

　　灵敏度高：可检测5 ng FNA样本或25 ng组织样本中含量低至1%的基因突变。

　　质控严格：在核酸提取、文库制备、下机数据等多个环节设定了严格的质控标准。

　　检测流程

　　1.DNA提取

　　2.文库构建

　　3.上机测序

　　4.一键式数据分析

　　5.出具报告

　　服务流程

　　1.咨询相关事项

　　2.进行样本取样

　　3.样本快递至飞朔检测点

　　4.上机检测

　　5.出具报告

　　6.报告送出

　　7.提供专业咨询和疑惑解答

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