基因检测风靡一时，从字面上的意思普通大众也很容易理解，就是检测基因的。但基因甲基化检测是什么，很多朋友都没有听说过。其实基因甲基化检测从归属意义上来说，它也属于基因检测的一种，但两者却存在本质区别。
1.检测对象不同：基因检测的对象是DNA序列，包括SNP、CNV、InDel、Gene fusion等;而基因甲基化检测的对象主要是基因调控序列中CpG岛上胞嘧啶C是否连接有甲基化基团。
2.检测方法不同：基因检测的方法有很多，包括测序、PCR、芯片、质谱等;基因甲基化检测的方法有鉴定全基因组甲基化与非甲基化水平的液相色谱法、甲基化特异性限制性内切酶法、基于重亚硫酸盐预处理的基因检测方法。
3.检测目标不同：基因检测的目标主要是检测基因很可能有许多突变，每个突变的意义不一样，如EGFR有药物敏感突变，也有耐药突变，并且突变位点分散，但这是一个概率性问题，有参考意义;而基因甲基化检测的目标是基因的启动子区域，甲基化位点集中在CpG岛，便于用MSP检测多个位点。
4.检测的目的不同：基因检测是检测基因的碱基(ATGC)序列，看某个或某些功能基因是否有突变，从而预测受检者对某种药物的疗效、毒副作用;或预测罹患某些疾病的风险等等;而基因甲基化检测是是检测基因的某些位点被甲基化修饰的程度，根据表观遗传学、分子生物学的有关研究，重要的功能基因被甲基化修饰以后，会导致细胞的某些功能的获得或丧失或增强或减弱，从而导致罹患某些疾病(比如宫颈癌的发生)，通过基因甲基化检测可以检测细胞是否正常、是否有罹患某些疾病的高风险。比如某些关键抑癌基因的甲基化程度越高，会导致抑癌基因的功能越不能表达，进而导致细胞内一连串的生物化学变化，最终导致癌症等。甲基化检测正是基于这一原理的发现，通过检测甲基化程度，判断被检测者当前是否患有癌的风险。
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