基因时代，如何正确看待基因检测?

　　很多癌症患者会对医生提出这样的疑问：

　　我不抽烟不喝酒，生活习惯也非常健康，各方面都特别讲究，为什么还会得癌?

　　其实，除了饮食、生活习惯外，基因及其他因素(如环境)等，都会对一个人的健康产生非常大的影响。

　　在中国，基因检测的意识刚刚开始兴起，很多人热衷于进行各种基因检测。

　　有的人拿到检测报告后，却认为基因检测结果不准，抱持完全不信任的态度;有的人则忧心忡忡，担心自己患癌，为此三天两头往医院跑。

　　在此提醒大家，对待基因检测要有科学客观的认知和态度，既不能盲目崇拜，也不要一口否定。

　　今天，来谈谈基因检测吧。

　　基因检测的意义

　　基因检测对某些疾病的诊断及治疗具有非常重要的意义，比如乳腺癌、结直肠癌、肺癌等。

　　为确诊癌症的患者进行基因检测，有利于肿瘤分型和疾病进展监测，而且可用于精准治疗。

　　比如白血病，可以根据基因分型来确诊是哪种亚型，有利于治疗方案的选择。在白血病缓解期进行基因突变的检测，可以据此判断药效及预后情况。

　　在欧美与日本，癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。

　　对于癌症患者，不仅要做病理诊断，还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案。包括化疗、根据基因突变点制定靶向药物或免疫治疗，以及家族癌症风险评估。

　　在我国也已经开展了癌症基因检查，而且在精准治疗上有了突飞猛进的发展。

　　案例分享：

　　几年前，接诊了一位来自美国的30岁左右女性患者。她的父亲不到50岁时被确诊为早期胃癌，基因检测MSH2突变。父亲的医生因此建议她提前进行胃癌及结肠癌的检测。

　　该患者进行了胃镜和肠镜检测，都没有发现问题，而后又进行了基因的检测。如果MSH2基因突变，说明她以后患胃癌的风险很高。

　　幸运的是，她的基因检测结果为阴性，提示胃癌及结肠癌风险不是特别高。

　　一级直系家属有癌症病史，则应该提前接受相关癌症筛查。

　　例如，指南建议从40-45岁开始做胃肠镜，进行胃癌及结肠癌的筛查。但如果有家族遗传背景，有易感基因，就应该提前到更早。

　　不过，指南目前没有明确规定应当提前多久，大部分建议提前十年。也就是说，假如一级亲属在48岁得了胃癌，那么建议从38岁就开始做胃镜筛查，如有条件，也可做胃癌相关基因检测。

　　不仅限于癌症患者，一些患有家族遗传性疾病(如高血脂)的患者，也可以进行基因检测。

　　除了应用于疾病的诊断当中，近几年，基因检测在治疗方法的选择及不良反应中的预测方面也应用得越来越多。常见的是别嘌呤醇用药前基因检测，还有他汀类药物不良反应检测。

　　基因检测实验室，要有国家认证，报告要正规

　　基因检测鱼龙混杂，项目繁多，价格从几百到几万，甚至十几万不等。

　　因此，要选择有国家认证的实验室，而且检测项目要经国家药监局批准才可应用于临床。具体应该检测什么项目，要找一位有专业背景的医生进行咨询。

　　目前大多数基因检测机构用的是二代测序(NGS)方法，优点是可以同时检测出多位点基因，缺点是也可发现一些无临床意义的基因突变。

　　所以，能否给出合格的，让临床医生易懂的报告是非常重要的。

　　基因检测的局限

　　近几年，全基因谱外显子检测也开始被应用。如前文所讲，这种技术可同时检测出多位点突变，但它也带来了一些误解。

　　有些人虽然检测出了问题，但并没有患病;还有些敏感的人群会因为检测结果而产生不同程度的焦虑。

　　此外，一些相关基因检测结果阴性，也不能完全否定疾病的诊断，因为患者基因突变点也许不在所检测的基因谱中，这和种族及个体差异有很大的关系。

　　所以，现在很多国家都在积极建设自己国家的肿瘤基因库，如肺癌、胰腺癌、胃癌等。

　　基因突变会导致氨基酸改变，从而引起蛋白性质及功能的改变，这才会有产生癌症的可能。

　　但不是所有的基因突变都会导致癌变或者致病。因为我们人类还有一个修复基因，来纠正基因编码错误(突变)。

　　当突变和修复失衡，蛋白质发生了变异，人体就会失去正常功能。可以说，我们每天都在癌变，但是大部分并没有形成癌症。

　　因此，基因不是一成不变的，而是一个动态的过程，这就是基因检测的局限性所在。

　　所以，不是所有检测出的基因突变都可致病，目前很多欧美国家已开始进行蛋白谱的检测，但此项技术目前还处于研究阶段。

　　温馨提示：

　　科学合理应用基因检测，建议选择靠谱的医生和正规的检测机构。

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