肿瘤基因检测到底哪些人需要做？

遗传基因和环境(致癌性感染/辐射/化学致癌物)共同作用引发癌症，图自美国国家癌症研究所

根据国家癌症中心研究结果显示，中国2015年全国癌症发病估计约430万，癌症死亡约280万，与国际癌症研究机构(IARC)公布的2012年全球癌症发病死亡数据库中的中国癌症数据相比，已经更为严峻。

已有大量资料表明，癌症是一种基因病，先天性的家族遗传及后天的基因突变(致癌性感染/辐射/化学致癌物破坏基因等情况)都可以使基因发生改变，从而导致癌症的发生，因此基因突变因素在癌症的发生过程中起着十分重要的作用。

目前，临床癌症遗传咨询在发达国家已经大面积普及并得到广泛认可，癌症易感性的遗传咨询也逐渐进入临床实践。个体的遗传特性在癌症的发生、发展中具有重要作用，因此对特定高危人群和个体进行基因检测，并对携带者进行有效干预，是现代肿瘤医学的发展方向。

癌症基因检测的意义

1.检测遗传性肿瘤相关基因

基因筛查，不但有利于确定肿瘤患者是否携带遗传性肿瘤发病的相关基因，还可以指导对确定遗传性肿瘤患者的家人进行基因检测，找出突变基因的携带者，在他们未发病之前就提供具体的预防措施和随访策略。实现不发生肿瘤或早期发现肿瘤。

2.为肿瘤靶向药物治疗提供依据

癌症的精准治疗，图自美国国家癌症研究所

现在很多靶向药物使用之前要做基因检测才能确定是否可以使用该靶向药物，这样才能做到对肿瘤有的放矢，从而控制病情，这也是精准医学的发展方向。目前肺癌、消化道癌、乳腺癌等都可以进行相关的基因检测，并使用靶向药物进行治疗。

3.辅助肿瘤分型和疾病进展监测

根据基因检测对肿瘤进行精确分型，选择精准有效的治疗方案，有利于提前判断治疗效果及患者的预后情况。

什么人需要做癌症基因检测

多名直系亲属得过癌症，尤其是同一种癌症;

家族中亲属患多种癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等，并且已经知道这些癌症和一个特定基因上的一个突变有关;

有家庭成员在很年轻的时候患癌;

远亲中有比较罕见的癌症，但这种癌症和一种遗传基因突变有关;

有与遗传性癌症相关的息肉或其他病征;

在接受过基因检测的家庭成员体内发现了基因突变。

基因检测也并不是万能的，应该避免癌症遗传基因检测无序地进行。癌症遗传基因检测主要针对有家族遗传史的高危易感人群，生活习惯不良、生活环境高污染的人群也可以选择性做基因检测。

为什么要做遗传咨询

让受检者正确理解癌症基因检测阳性结果的含义非常重要，在出现阳性结果后是否需要额外的检查或手术。例如：几年前，美国影星安吉丽娜·朱莉因为基因筛查发现携带了突变的BRCA1基因，预计患乳腺癌和卵巢癌的概率分别高达87%和50%，加之他曾目睹了妈妈和癌症抗争的过程，她决定预防性切除双侧乳腺和卵巢。

随着更多增加癌症风险的基因突变被发现，一些之前未预料到的基因突变有可能也是危险的。阴性结果并不意味着真正的阴性。它可能意味着没有检测到正确的基因，或者科学家还没有完全确定针对某一种癌症应该检测哪一个(些)基因。

另外就是感情因素。等待检测结果会使受检者或其他家庭成员产生恐惧和焦虑的情绪，甚至还可能要处理一些随之而来的家庭问题。

因此，如果你考虑进行基因检测，建议先和遗传咨询医生进行沟通，了解相关的情况，做好相应的准备。

如何看待基因检测的结果

基因诊断的结果并不只是阳性和阴性这么简单，因为基因突变本身就分为致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性等几种结果。所以基因检测会有下面几种结果：真阳性、真阴性、突变状态不确定和突变意义不明。真阳性就是受试者携带已知的肿瘤易感基因的致病突变。真阴性就是虽然家族成员存在已知基因致病突变个体，但是受试者不携带该基因突变。

中国人的患癌风险有多高

国际癌症研究机构(IARC)中国数据显示，整体上讲，当我们活到74岁时，男性患癌的累积风险为20.16%，死于癌症的风险为15.17%;女性患癌的累积风险为13.34%，死于癌症的风险为7.62%。不同类型癌症的罹患风险，详见下表!

如何预防癌症

未来随着人口老龄化、危险因素持续暴露等，癌症发病还会呈持续上升，且目前我国癌症的死亡率相对较高， 这可能与人群防癌健康意识相对较差、医疗资源相对缺乏，诊治水平等因素相关。

因此，我们更应该提高对癌症的认识，了解自己的癌症风险。

建议大家从年轻的时候就开始定期检查，尤其是针对某个肿瘤的专项检查，力争早期发现癌症的迹象，或者进行预防性切除防患于未然。

更应该通过接种疫苗(尤其是宫颈癌HPV疫苗)、不吸烟酗酒、多锻炼、维持健康体重、吃健康饮食等方式来降低患癌症的风险。

参考资料：

GLOBOCAN 2012, IARC

《抗癌之窗》谈谈肿瘤的基因筛查. 中国医学科学院肿瘤医院防癌科 毕晓峰

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