一文读懂：乳腺癌21、70、28基因检测

更新时间：2023-08-12 15:14:22发布时间：24小时内人气：18作者：会员上传

　　既往，辅助治疗决策多依赖于肿瘤分期、复发转移临床危险度和肿瘤分子分型。

　　多基因检测(Multigene profiling assays)目前被认为具有「辅助临床决策」的重要作用，可更有利于平衡辅助治疗所带来的疗效与不利，在避免过度治疗、有害治疗方面，具有较好的价值，患者可因此具有更大生存和生活质量的获益。

　　浙江省医师协会乳腺肿瘤专委会专门就此专题进行投票讨论，并形成初步共识，主要包括21基因检测工具(如Oncotype DX®)、70基因检测工具(Mammaprint®)和28基因检测工具(RecurIndex®)等。

　　21基因检测

　　01 对于可手术乳腺癌(T1b-3)，且HR阳性、HER2阴性：

　　如区域淋巴结阴性，推荐可进行21基因检测指导术后辅助系统治疗;

　　如淋巴结1-3枚转移，需谨慎选择21基因检测指导术后辅助系统治疗;

　　02 针对HER2阳性、三阴性病人，临床不推荐进行21基因检测;

　　03 符合适应症且淋巴结阴性的情况下：

　　RS≥31分，预测均为基因高风险，建议不能豁免化疗;
　　RS<11分，被认为是最保守阈值(远处转移<4%)，可较安全豁免化疗;
　　RS 11-25分，整体复发风险仍然较低，通常可豁免化疗。其中对于年龄50岁、RS 16-25分者个体化考虑化疗的必要性;
　　RS 26-30分，尚无明确结果支持豁免化疗的安全性，建议应考虑化疗必要性;

　　04 符合适应症且淋巴结1-3枚转移的情况下：通常不作为首选的多基因检测工具指导治疗决策，11分虽然依然可作为最保守阈值豁免化疗，但在临床实验中其病例数占比较低，18分以上依然需考虑化疗。

　　研究一：NSABP B-14

　　21基因从NSABP B-14临床试验中668例ER阳性、淋巴结阴性患者组织蜡块标本的250个候选基因中，筛选出与远处转移相关的21个基因。

　　并且，通过基因表达程度、建立分值0-100的复发风险评分标准(RS)和计算公式。

　　当时RS三分类(<18，≥18<31，≥31)所对应的10年远处转移风险分别为6.8%、14.3%和30.5%;相较于年龄和肿瘤大小，RS为独立预后因素。

　　研究二：TAILORx

　　TAILORx临床试验对RS进行重新分类和相对应的治疗，关键点分析显示：RS 11-25分组中，单独使用内分泌治疗的患者9年无病生存率与联合化疗组相似(83.3% vs 84.3%)

　　进一步分析显示，该组中50岁者若为临床低风险，9年远处转移率为4.7%(±1.0%)，若为临床高风险，单纯内分泌治疗9年远处转移率超过10%(12.3%±2.4%)，而该组大于50岁患者辅助化疗可能过度。

　　研究三：SWOG S8814

　　SWOG S8814研究纳入的是367例HR阳性HER2阴性、1-3枚淋巴结转移的乳腺癌患者，对于仅接受他莫昔芬内分泌治疗人群中，RS有预后价值，调整阳性淋巴结个数后，低危组(RS<18)未显示化疗获益。Plan B研究中15.3%的病例(N0-1)RS评分在11分以下，仅接受内分泌治疗的5年DFS可达94%。

　　这些结果将21基因的应用范围扩大到腋窝淋巴结阳性者(1-3枚)。

　　但鉴于对于低危阈值界限的不确定性和前瞻性研究RxPONDER结果尚未出炉，目前对于21基因在「淋巴结阳性」人群中的应用NCCN指南作2A类推荐，临床使用仍然需谨慎对待。