个性化遗传心肌病的下一步建议
特征的基因特异性心脏纤维化模式使心脏磁共振成为FLNCtv携带者的有前途的筛查工具，而不是只能检测收缩功能异常的超声心动图。..(9)人阅读时间：2023-12-21
常染色体隐性遗传病携带者：他们真的“未受影响”吗?
在代谢水平上，基因携带者可能实际上会有中度的疾病症状，而不是完全不受影响。..(10)人阅读时间：2023-12-21
早发性卵巢功能不全(POI)的致病突变概览
本研究进行了据我们所知至今规模最大的POI患者全外显子组测序研究，并进行了病例-对照分析，系统地探索了POI的遗传因素。..(10)人阅读时间：2023-12-21
牙表面出现凹坑可能是遗传变异导致的
AI表型与近乎正常厚度的牙釉质一致，可出现表面凹凸不平的可变局灶性低形成。..(10)人阅读时间：2023-12-21
科学家对基因组检测在罕见病诊断中的现状与发展趋势的深度思考
我们还需要改变一种长期以来依赖的模式，那就是我们“对着”患者进行研究，而不是“与”患者共同进行研究。..(6)人阅读时间：2023-12-21
【科普】无创产前基因检测，您了解多少?
由于染色体异常尚无明确有效治疗方法，产前筛查和诊断是防控出生缺陷的有效措施。..(3)人阅读时间：2023-12-20
【保健】无创产前基因检测，一定要做吗?
35岁以上孕妇生育唐氏综合征孩子的风险相对较高，同时生育其他染色体数目异常，比如X染色体数目异常风险的可能也会增高。..(2)人阅读时间：2023-12-20
无创产前基因检测可全面替代传统筛查技术
对于双胎/多胎检测，医疗机构应该咨询检测服务提供商是否提供相应的检测，以及检测准确性等情况。..(13)人阅读时间：2023-12-20
肺癌患者做基因检测是智商税?专家说……
提前的预测，有可能使我们有更多的时间尽早地干预，有望提高患者的生存。..(50)人阅读时间：2023-12-20
肿瘤基因检测九大常见问题!
随着基因组学和基因检测技术的不断发展和革新，给精准医疗提供了工具和基础。..(7)人阅读时间：2023-12-15
单基因病无创产前检测有多重要?
通过单基因病无创产前检测，针对常见、易新发的显性单基因病进行常规筛查，则能有效降低这类显性单基因病的首次发生，将出生缺陷率进一步降低。..(6)人阅读时间：2023-12-15
浅谈孕检中的基因检测
主要帮助反复流产原因查找是否是胎儿存在染色体异常还有就是胎儿发育中是否存在微缺失微重复。..(4)人阅读时间：2023-12-09
