胶原XVII通常与人类疾病相关，当双等位基因COL17A1变异(>230)导致结节性表皮溃疡性大疱病(JEB)时，这是一种罕见的、遗传异质性的黏膜皮肤水疱性疾病，伴有不完全釉质发育不全(AI)，一种发育性牙釉质缺陷。尽管已经认识到JEB家族中的杂合携带者可能患有AI，并且杂合COL17A1变异也会导致显性角膜上皮反复性侵蚀性萎缩症(ERED)，但认识到杂合COL17A1变异导致显性非综合征性AI的重要性并不普遍。
方法：釉质发育不全AI队列的先证者通过单分子分子倒转探针或靶向杂交捕获(包括定制面板和全外显子测序)对COL17A1变异进行了筛查。患者表型经过临床检查和受影响牙齿的分析进行评估。
结果：19个散发的先证者携带有17个杂合的、潜在致病的COL17A1变异，包括蛋白质的内端和外端的错义、提前终止密码子、移码和剪接位点变异。AI表型与近乎正常厚度的牙釉质一致，可出现表面凹凸不平的可变局灶性低形成。
细胞外区域或外胚层由15个胶原区(COL1–COL15，黄色垂直框)组成，两侧为非胶原序列区域(NC1–NC16a，绿色水平线)。非胶原区域NC16从细胞外基质延伸至细胞质，包括一个跨膜区域NC16b，与C-末端和N-末端分别相连的NC16a和NC16c。本研究中鉴定的COL17A1变异以蓝色文字标注在蛋白结构域上方，其他已发表的导致畸形铅釉牙的变体以橙色文字显示在蛋白结构域下方。圈出的变异先前已发表与交界性表皮水疱性松解症相关联
结论：这些结果表明，COL17A1变异是显性遗传的非综合征性AI的常见原因。对涉及AI和JEB的变异进行比较发现，在类型和分布上存在相似之处，两种情况均有五种相同的变异，其中一种还可能引起ERED。基因检测的广泛应用可使更多个体收到COL17A1杂合变异的报告。我们建议应将由于COL17A1变异导致孤立性AI或ERED的患者视为JEB的潜在携带者，并相应进行遗传咨询，体现了多学科护理的重要性。
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