无创产前基因检测可全面替代传统筛查技术

　　无创产前基因检测(NIPT)是通过采集孕妇外周血，从中提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术对其进行测序和计数，结合生物信息技术分析，来判断胎儿是否存在染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为12-26+6孕周，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，高准确性等的特点。

　　近期，美国医学遗传和基因组学会(ACMG)发表最新声明：NIPT能够在不同年龄人群中替代传统血清学筛查技术。

　　在最新的立场申明中，ACMG建议：应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPT是目前最敏感的检测技术手段，没有之一;

　　对于性染色体非整倍体检测，医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPT检测范围会扩大至性染色体，并且性染色体异常结果的假阳性相对较高。同时，在没有临床医师的指导下，第三方检测服务提供商不能直接向受检者提供胎儿性别鉴定结果;

　　对于已知拷贝数变异(CNVs)，医生应该在检测之前充分告知孕妇NIPT检测范围会扩大至CNVs，并且CNVs检测结果具有较高的假阳性和假阴性。如果NIPT发现了CNVs，应该进行产前诊断验证;

　　对于双胎/多胎检测，医疗机构应该咨询检测服务提供商是否提供相应的检测，以及检测准确性等情况。

　　ACMG同时强调：NIPT仍然只是一项筛查技术，并非诊断技术。高危患者仍然需要通过羊水穿刺或绒毛绒膜取样等方法进行临床诊断。

　　ACMG是美国24个主要医学类学会之一，也是美国唯一一个以遗传和基因组学为专长的国家级医学学会。ACMG的立场申明对基因检测产品在临床上面的应用具有极大的指导意义。因此，无创产前基因检测是您正确的选择。

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