汗孔角化症有哪些症状?如何做基因检测阻断后代遗传

　　遗传病基因基因检测导读：汗孔角化症是一种少见的遗传性角化性皮肤病。临床上以边缘堤状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征，往往无自觉症状，多见于男性。致病基因鉴定基因检测，比基因检测更为准确、全面，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

　　关晓彤(化名)，9岁。2月前出现左腿数枚米粒至黄豆大红疹，伴瘙痒，曾在当地医院就诊，诊断为湿疹，用药后皮损无明显好转，且逐渐增多，不久左小腿及左上肢出现类似皮损，并且晚上瘙痒尤其严重。之后家长带着她来北京医院就诊，医生怀疑是汗孔角化症，为了进一步明确诊断，联系进行致病基因鉴定基因解码基因检测。

　　1、基因解码查病因

　　对关晓彤的样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，关晓彤MVK基因基因存在杂合错义突变，该突变是致病性的，是汗孔角化症的致病基因。MVK基因突变导致的汗孔角化症是以常染色体显性遗传模式遗传，本病初起为一角化性小丘疹，缓慢向四周扩展，边缘渐渐隆起，形成一环形、地图形、或不规则形的边界清楚的斑片，边缘呈堤状隆起，中央部分干燥平滑，轻度萎缩，略微凹陷，无毳毛，毛囊口处可见角质丘疹。

　　经验证，她的父母未携带该致病基因，也就是说关晓彤为新发突变，如果父母要二胎的话，是不会遗传到关晓彤的这种疾病。

　　基因解码专家提示：当出现不明原因的皮肤丘疹等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

　　2、什么是汗孔角化症?

　　汗孔角化症(Porokeratosis，PK)是一组少见的、非传染性、慢性进行性的常染色体显性遗传的单基因遗传皮肤病，以皮肤角化异常为特征，有遗传异质性，可在一个家族几代成员中发病，也有无遗传证据而散发于人群者。临床上皮损特征为一个或多个离心性环状斑，直径随着病情的加剧会有所增大，边缘堤状隆起，中央处皮肤轻度萎缩为特征。往往无自觉症状，多见于男性。本病病程缓慢，皮损可长期存在，很难痊愈。

　　汗孔角化症的临床表现可以多种多样，约有20余种临床类型，但组织病理上均以鸡眼样层板为特征，该病多数在家族中呈显性遗传，遗传率达50%，在每个家族中，患者之间的发病年龄和皮疹形态、疾病轻重等存在显著性差异。目前根据组织病变的数量、大小、形态学、分布部位及临床特征，分为三个大类(局限性、播散性和免疫诱导型)，6种亚型：包括Mibelli斑块型汗孔角化症(plaque type of Mibelli，PM)、线型汗孔角化症(liner porokeratosis，LP)、掌跖点状汗孔角化症(porokeratosis punctata palmaris et plantaris, PPPP)、播散型浅表性光化性汗孔角化症(disseminated superticial actinic form of porokeratosis，DSAP)、播散型浅表性汗孔角化症(nonactinic disseminated superficial porokeratosis，DSP)、播散性掌跖合并汗孔角化症(porokeratosis palmaris plantaris et disseminated，PPPD)。其中DSAP是最常见的一种。

　　目前已知有多个汗孔角化症的致病基因，MVK、PMVK、MVD、FDPS、SLC17A9基因等。

　　3、临床症状

　　本病初起为一角化性小丘疹，缓慢向四周扩展，边缘渐渐隆起，形成一环形、地图形、或不规则形的边界清楚的斑片，边缘呈堤状隆起，中央部分干燥平滑，轻度萎缩，略微凹陷，无毳毛，毛囊口处可见角质丘疹。皮损呈淡褐色或褐色，边缘颜色较暗。皮损大小不定，小的可以如绿豆大小，大的直径可在4~6厘米甚至更大。数目可多可少，从几个到数十个不等。

　　皮损多发于四肢、手足，其次面部、颈部、肩部、踝部、头皮、臀部。甲、口腔粘膜、阴部粘膜甚至角膜也可累及。

　　本病病程发展缓慢，皮损可持续多年不变，也可逐渐扩大，很难痊愈。有部分老年人可在萎缩的皮肤上发生鳞状上皮细胞癌。

　　多见于男性，一般在幼年时发病，但也有到成年以后才发病，往往无自觉症状。

　　4、汗孔角化症基因检测

　　根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为汗孔角化症，多种类型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，汗孔角化症，多种类型发生的内在基因原因被忽视。通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了汗孔角化症，多种类型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有汗孔角化症，多种类型，实现汗孔角化症，多种类型遗传阻断的目的。

　　“汗孔角化症致病基因鉴定”采用自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致汗孔角化症发生的致病基因，实现对汗孔角化症的准确诊断与分型：

　　(1)对于未发病人群，提示个体汗孔角化症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免汗孔角化症的发生;

　　(2)对于患病人群，找到汗孔角化症发病的基因原因，选择高效、有针对性的治疗方式，精准治疗;

　　(3)对于有汗孔角化症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止汗孔角化症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

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