疾病科普 | 基因检测搞不懂?一文回答相关问题

更新时间：2023-08-13 17:47:32发布时间：24小时内人气：0作者：会员上传

　　来遗传科就诊的患者，医生往往会建议做基因检测，大家就会产生各种各样的疑问：

　　“做基因检测有什么用呢?”

　　“就算检测出来，反正也治不好，没必要吧?”

　　“为什么检测结果是阴性的?是不是没有遗传病?下一步该怎么办?”

　　“基因检测报告中有致病证据不充分的基因是什么意思呢?”

　　“医生叫我做家系验证，又是什么意思呢?”

　　“………”

　　01、基因检测的意义

　　大家都知道，孩子会随父母，双胞胎之间也会有很多相似之处，这就是遗传，是一代人遗留下来继而融合再向下一代传递的过程。显而易见这个过程父母双方都参与其中。

　　遗传好比父母各自提供一本字典(DNA)，这两本字典将一同指导孩子应该长成什么模样，是男是女，是高是矮等等。而当字典出现某种形式的错误时，如一段话中，单个字的改变或丢失、一个词语重复连续地出现，甚至整段话内部发生语序颠倒，都会导致身体错误地理解相应的内容，出现生长和工作上的混乱，最终产生各种异常的症状，也就是遗传病。

　　随着字典一代一代地不断传递，错误便会在一个家庭中蔓延开来，频繁出现相似的病人。

　　基因，代表的是字典中的每一个字及其注释，不同汉字注释出现的错误，会导致对应的一些异常症状。实际上这些异常症状相互重叠，错综复杂，医生仅凭疾病表现有时难以准确判断，只能给出大概的推测。

　　因此，对于无明确发病诱因，而又在家庭内集中的疾病，在排除外界环境的原因后，便会建议进行基因检测，以检查这两本字典中的某些字条是否存在错误。

　　明确这些错误(致病基因)是完成遗传病诊断的金标准，是后续尽早选择最有效治疗方法的前提和保障。

　　对于代谢性遗传病，如肝豆状核变性(WD)，早诊早治与低铜膳食，可遏制起病甚至如常人一样。但对于很多遗传病，最有效的治疗往往也只能对症缓解，无法阻止疾病进展或者根治，那检查出这个错误还有什么意义呢?

　　那就是阻止纵向传播，即可以让下一代不再携带这个错误。

　　对于字典中单个字条错误导致的疾病，如脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)，在找到这个错误后，辅助生殖技术，即单基因病胚胎着床前遗传学检测(PGT-M)，将完全有能力控制携带错误的字典不会向下一代传递。

　　该技术可在胚胎植入母体前，检测所得胚胎的字典是否含有这个错误，挑选出不携带该错误的胚胎进行移植，从而达到阻断致病基因传递，生育健康婴儿的目的。

　　可以见到有些家庭2-3岁的小孩子就检查出携带有相同的致病基因，本可避免的“噩梦”又在重复着。

　　不重视，不了解，又带来了多少遗憾!

　　02、基因检测结果阴性的意义

　　一个人的字典至少记录着2万6千个字条(基因)，要在如此之多的内容当中寻找错误，如同大海捞针。

　　对于部分患者，医生会根据其疾病表现作为线索，重点检查常可能出错的某几个或几十个字条(基因)。若在这些字条当中并没有发现可疑的错误时，基因检测结果也就是阴性的。因此只能排除并不是所检查那几个或几十个字条导致患者的起病，仍不能完全否定遗传病的可能。这就意味着可能需要校正临床判断方向，继续检查其他可能导致同样症状的特定错误，甚至要扩大范围进行全字典的检查。

　　而对于其他许多患者，初次就诊便会建议做较大范围的全字典检查(全外显子组测序、全基因组测序)，但同样会出现阴性的检测结果(未发现与患者表型较为吻合的致病或疑似致病突变)。

　　事实上，在人与人之间，字典(DNA)本身就有相当多个偏差和不同，这也就导致了我们每个人的千差万别，但这些字典中的差异往往无可厚非(良性)，或者身体可以承受，并不会影响到其正常的生长和工作。就像我们之间虽然并不一样，但患有遗传病的仍然是少数。

　　而只有在一些关键地方出现了特定形式的差异，对我们身体的“承重墙”造成了足够的影响。才能认为是一种错误，是导致遗传病的原因。然而由于目前医学的局限，还有很多这样的差异我们不能认识并判断其是否真的是一种错误，是否真的会导致疾病。

　　同时还由于基因检测技术及成本的局限和限制，二代的测序技术也不能完完全全将字典的内容逐字逐行地挨个检查，这就意味着二代基因检测技术会遗漏掉字典的部分内容。

　　因此，若您进行多次基因检测的结果，总是没有筛查出明确的错误(阴性)，意味着那个真正的错误可能存在于字典未检查过的区域，或者处于目前医学所未知的范围内，需要进行科学研究来持续发掘。