癫痫儿童的“基因检测”是必须的吗?

　　很多癫痫患儿的家长，在带着患儿就诊时都听过医生建议进行“基因检测”。很多家长因此感到困惑：我家里又没有人有癫痫，为什么要做基因检测?我的孩子不做基因检测可以吗?基因检测跟癫痫治疗又有什么关系?在这里，我们就家长关心的问题进行一些解答。

　　一、癫痫患儿的病因有哪些?

　　根据ILAE(国际抗癫痫联盟)2017年的癫痫分类框架，癫痫病因包括结构性、遗传性、感染性、代谢性、免疫性、病因不明六大种类。其中，遗传学病因起着至关重要的作用，而基因检测，就是针对癫痫患儿是否由遗传因素导致而进行的病因学检测。

　　二、哪些患儿适合进行遗传学基因检测?

　　根据目前癫痫流行病学研究显示，2岁以下儿童发病率为70/10万，其中遗传性癫痫大概占所有癫痫病人的30%。随着研究深入，在癫痫儿童人群中，由遗传性病因导致癫痫的比例在低龄早发癫痫患儿中的比例可能更高。因此，为了明确癫痫的病因，并进行针对病因的治疗以及筛选适合的手术兵力，判断疾病预后，存在下面几种情况的患儿，医生通常会建议进行基因检测：

　　(1)在没有明确的外部获得性因素(如头部创伤、中风、感染)等的癫痫病例中，遗传因素发挥了主要作用;

　　(2)除外结构性、免疫性、感染性、代谢病(血尿代谢筛查)等致病因素导致的癫痫发作;

　　(3)未找到其他明确病因的癫痫发作;

　　(4)有家族史、发作有热敏感性特点的患儿遗传因素致病可能性大;

　　(5)早发癫痫性脑病、发育落后患者遗传因素致病可能性大;

　　(6)通过MRI检测额颞区发育不良、脑白质发育落后、胼胝体发育不良时遗传因素致病可能性大。

　　三、临床癫痫遗传学检测的方法

　　用于临床诊断的基因检测策略主要包括：候选基因检测;基于NGS技术的基因组(gene panel)、全外显子测序(whole exome sequencing，WES)检测;以及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。各种方法各有优缺点，目前我们临床最常用的是基于NGS的全外显子测序。

　　四、临床基因检测学的意义

　　我们临床基因检测的意义包括：

　　(1)明确癫痫致病基因，即明确了病因诊断，从而避免了不必要的重复检查;

　　(2)对于一些特殊有些基因突变导致的癫痫现在已经精准治疗方法，可以快速让患儿痊愈，而避免治疗的曲折;

　　(3)一些基因突变导致的部分难治性癫痫如果有明确病灶可以手术治疗，对于难治性癫痫外科手术病例预后判断能提供指导性意见;

　　(4)对于有继续生育要求的家庭，基因的诊断能够提供最科学的遗传咨询，便于家长做出正确的生育决策。

　　以上就是今天我们分享的癫痫遗传学内容，希望更多家长能认识的癫痫遗传学检测的重要意义，在就诊时心中有数，从容不迫。

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