乳腺癌的遗传易感基因检测(BRCA1/2基因篇)

　　(乳腺癌会遗传吗?这是很多女性朋友非常关注的一个话题。在临床中，大约有5%~10%的乳腺癌携带易感基因BRCA1/2胚系突变，具有遗传倾向。

　　小王母亲今年62岁，前几天在洗澡时无意中发现右侧乳房有一个肿块，比较硬，边界不清，活动度不太好，医院检查后，被确诊为乳腺癌。小王告诉我们，她还有位阿姨去年也被查出乳腺癌，并接受了手术治疗。她很担心，问乳腺癌会遗传吗?有没有检测方法?如何预防?

　　今天小编就带领小王和大家一起追踪溯源，了解关于家族性遗传性乳腺癌的那些事。

　　【什么是家族遗传性乳腺癌】

　　乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，发病率逐年升高，严重威胁女性健康。

　　很多女性朋友担心，乳腺癌是否会遗传?目前医学研究认为，肿瘤分为散发性和遗传性两种，比如肺癌、肝癌等恶性肿瘤与环境、抽烟饮酒的生活习惯或者病毒感染有关，这种散发性肿瘤不会遗传。但卵巢癌、乳腺癌、结直肠癌患者中，有一定比例的患者存在先天的遗传缺陷，相较于普通人群更容易罹患相关肿瘤。乳腺癌患者中存在约5%~10%具有家族遗传倾向。这类乳腺癌往往存在胚系遗传易感基因的突变，比如BRCA1/2、PALB2、T53等基因的胚系突变。

　　这类人群应进行BRCA1/2基因的血液标本检测。如果检测结果为阳性(检测到已知致病突变或者疑似致病突变)即可诊断为家族遗传性乳腺癌，会有50%的概率遗传给她的下一代。因此患者家族的其他成员也建议进行检测以便判断是否为该基因突变的携带者。

　　举个例子：2013年著名影星朱莉就是典型的家族性遗传性乳腺癌基因突变携带者。

　　【乳腺癌易感基因BRCA1/2】随着基因检测技术的进步及精准医学的发展，BRCA1/2基因检测的重要性已逐渐被公众所接纳。

　　BRCA1/2基因作为重要的肿瘤易感基因，与家族遗传性乳腺癌密切相关。BRCA1/2分别位于17号染色体及13号染色体，属于抑癌基因，在调节DNA损伤修复等过程中发挥重要作用。

　　如果BRCA1/2基因发生有害突变，可影响DNA结构稳定性，细胞复制中发生的错误没办法被正确的修复，体系突变累积的速度更快，因此携带者患癌的风险就会显著增加。目前临床上一般检测胚系突变了解发病风险，指导治疗。

　　现有研究表明，携带胚系BRCA1/2突变可使女性患乳腺癌的风险较正常人群增加约5倍，并可显著增加患卵巢癌、胰腺癌等风险。当个体携带BRCA1/2突变基因时，终身患乳腺癌的风险可达50%~85%。

　　BRCA1/2基因突变携带者相关肿瘤患病风险

　　【检测BRCA1/2对于患者及家属的意义】

　　【患者检测的意义】

　　手术方案的选择：对于乳腺癌患者，携带有BCRA1/2突变，具有更高的复发风险，对侧乳腺癌发生率增加近4倍。因此需要采取更加彻底的手术方案。

　　化疗方案的选择：携带有BCRA1/2突变的乳腺癌，对于铂类或阿霉素类药物更加敏感，有助于化疗方案的选择。

　　靶向精准治疗：携带胚系BCRA1/2突变的晚期HER2阴性的乳腺癌患者，对PARP抑制剂类的靶向药物疗效更佳，有助于靶向精准治疗，减少术后复发转移。

　　疾病监测：具有遗传易感突变基因的患者具有更高的复发及转移风险，在随访需要更加密切监测。

　　【患者家属检测的意义】

　　对于携带有BRCA1/2基因突变的患者家属，患乳腺癌、卵巢癌的风险较高，因此，对她们进行BRCA1/2检测，评估遗传性风险，进行肿瘤预防与筛查对于她们具有非常重要的意义。通过科学有效的乳腺肿瘤筛查，采用药物或者手术手段干预卵巢癌的发生，对高风险家属达到早期发现、早期干预、早期诊治的目的。

　　对于癌症，预防大于治疗!预防的重点在于早发现、早干预!

　　肿瘤易感基因检测，让我们提前了解自己是否携带肿瘤的易感基因。在身体没有发病之前，进行精准预防并制定完善的健康管理方案，避开疾病的诱发因素，从而避免或者延缓疾病的发生。

　　易感基因检测改变了癌症防不胜防、预防措施「千人一面」的状况，让防癌更有针对性。

推荐阅读：

　　前列腺癌基因检测的时机（腺癌癌症基因）

　　其实，癌症是一种基因病（基因病癌症）

　　基因排查癌症 全身检查癌症的最好方法有什么