叶酸代谢检测的最详细说明

　　叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。我国是新生儿出生缺陷的高发国家，每年出生的缺陷儿数量约占全世界的20%。我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。叶酸的临床功能除了预防胎儿神经管缺陷外，还能降低孕妇妊娠高血压、自发性流产和胎儿宫内发育迟缓、早产以及新生儿低出生体重等发病率。叶酸在蛋氨酸循环中的具有重要作用，如果叶酸缺乏，5-甲基四氢叶酸合成不足，导致同型半胱氨酸在体内堆积，高浓度的同型半胱氨酸能损坏血管的内皮细胞，成为重要的心脑血管致病因素，同型半胱氨酸作用于敏感的胚胎神经细胞，可造成无脑畸形和脊柱柱裂等中枢神经发育不良。中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每三个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。

　　检测原理：

　　随着分子生物学的不断发展，科学家们发现了人体内与叶酸吸收代谢相关的两个关键基因：MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)和MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)。这两个酶活性的降低会直接影响叶酸在体内的吸收代谢能力，以及同型半胱氨酸转运代谢能力。由于每个人都携带着不同程度酶活性的MTHFR和MTRR，也就造成了每个人对叶酸利用能力的差异，这就是为什么一刀切补充叶酸的方式并非适合每个人的重要原因!

　　对MTHFR进行检测，会有以下三种结果：

　　①基因型为677CC→MTHFR酶活性为100%

　　②基因型为677CT→MTHFR酶活性为71%

　　③基因型为677TT→MTHFR酶活性仅为34%

　　综上所述，一刀切补充叶酸并不适合每个人，我们需要一种精确的补充叶酸的方法，做到真正的个体化。目前，叶酸代谢能力基因检测就可以给予你精确补充叶酸的指导。

　　通过对上述基因的检测，可以对受检者叶酸代谢能力做出风险评估，一般分为4种情况，以下是针对四种情况所提供的补充方案。

　　检测结果

　　孕前3个月

　　孕早期

　　(0~12周以前)

　　孕中/后期

　　(13~40周)

　　较低风险

　　400微克/天

　　400微克/天

　　注意食物补充，可不需额外补充

　　低度风险

　　400微克/天

　　400微克/天

　　400微克/天

　　中度风险

　　400微克/天

　　800微克/天

　　400微克/天

　　高度风险

　　800微克/天

　　800微克/天

　　400微克/天

　　1、叶酸是什么?

　　叶酸是B族维生素，产生血液中的红细胞，参与红细胞代谢，对细胞分裂及其生长具有重要作用，机体需要叶酸。

　　2、为什么育龄妇女补充小剂量叶酸非常重要?

　　目前已经公认怀孕前和孕早期补充小剂量叶酸，不仅可以预防50%-70%的神经管缺陷发生，还可预防自然流产的发生，同时可以减少胎儿发生其他先天畸形如唇腭裂、先天性心脏病等。

　　3、补充叶酸的人群和时间?

　　补充人群：所有待孕妇女。

　　补充时间：怀孕前三个月至怀孕后三个月。如果有叶酸代谢障碍则要延长补充时间和增加补充剂量，具体视检测结果而定。

　　4、补充叶酸的剂量?

　　在确定补充剂量前，应先做一项“叶酸代谢障碍”检测。这个检测能够从基因层面反应出你的机体对叶酸吸收代谢能力的强弱，并通过科学分析给出一份适合你自己的叶酸补充方案。

　　一、叶酸的重要作用

　　1、叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起重要作用;

　　2、对巨大红芽球性贫血和口炎性腹泻有疗效;

　　3、抗肿瘤作用;

　　4、对婴幼儿的神经细胞与脑细胞发育有促进作用;

　　5、其他作用：可作为精神分裂病人的辅助治疗剂，可用于慢性萎缩性胃炎、抑制支器官鳞状转化以及防治因高同型半胱氨酸血症引起的冠状动脉粥样硬化、心肌损伤、心肌梗塞等。

　　二、叶酸缺乏的危害

　　叶酸缺乏会直接导致高同型半胱氨酸血症。而高同型半胱氨酸血症将会对孕妇及胎儿造成伤害。

　　1、引起巨幼红细胞血症

　　2、皮肤病变：牛皮癣、疮疹状皮炎、酒渣鼻、湿 疹、剥脱性皮炎等。

　　3、神经病变与精神障碍：叶酸的缺乏会显示精神病症候群，人会有情绪低落等现象。

　　4、神经管畸形：神经管畸形是指由于胚胎在母体内发育至第3—4周时，神经管未能闭合所造成的先天缺陷，可导致脊柱裂、脑膨出、无脑畸形。孕妇体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要病因。此外，还可导致眼、口唇、腭、胃肠道、主动脉、肾、骨胳等器官的畸形发生率增加。此外还发现，孕妇缺乏叶酸与胎盘早剥、自发性流产、先兆子痫、胎儿发育不良和低出生体重等到疾病有关。

　　5、先天性心脏病：先天性心脏病是器官形成期心血管系统发育导致的一种疾病。研究表明，HCY可影响胚胎早期心血管发育，补充足量的叶酸能够明显缓解同型半胱氨酸对心血管的发育毒性，降低CHD的发病风险。

　　6、唐氏综合症：有研究认为, 由于叶酸吸收障碍相关基因的缺陷致叶酸的代谢障碍引起的甲基化导致染色体不分离, 可能是发生唐氏综合征的危险因素。

　　7、唇腭裂畸形：叶酸缺乏引起HCY，从而引起唇腭裂，包括唇裂(俗称：兔唇)和腭裂(俗称：狼咽)，这种疾病与参与叶酸代谢的基因有很大关系，如果一个婴儿的哥哥或姐姐也有这种先天缺陷，那这个婴儿便比其他婴儿多30至40倍的可能出现这种缺陷。

　　8、妊娠高血压：高同型半胱氨酸血症与妊高征关系密切, 可导致血管内皮细胞损伤, 并可能是妊高征的发病因素之一。

　　9、早产、自然流产：孕妇体内叶酸缺乏是造成早产或流产的重要原因之一。叶酸缺乏引起的流产或早产，采用其它任何补救措施都难以避免。

　　三、引起叶酸缺乏的原因有哪些?

　　1、遗传因素：机体叶酸吸收障碍的先天性不足，引起叶酸缺乏。

　　2、摄入不足：膳食中叶酸不足或烹调加工损失。

　　3、需求量增加：孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，造成相对不足。

　　4、其他不良因素：酗酒、服用某些药物(如抗惊厥类药物)维生素B12及维生素C等均可导致叶酸的缺乏。

　　四、叶酸补充过量的危害

　　对叶酸的增补剂量并非越多越好。大量研究发现，过量补充叶酸会导致不良后果：

　　1、叶酸补充过多使人年老时记忆减退。美国若施大学医学中心的玛塔•毛里斯博士通过研究发现，摄入叶酸过多能导致出现老年痴呆。

　　2、孕妇过量服用叶酸增加患乳腺癌的几率，增加女性日后乳腺癌风险。

　　3、增加结肠腺瘤病变风险。

　　4、叶酸服用过量会掩盖维生素缺乏的早期表现，而导致神经系统受损害。大剂量服用叶酸可降低血清中维生素B12的含量。叶酸口服可很快改善巨幼红细胞性贫血，但不能阻止因维生素缺乏所致的神经损害的进展，且若仍大剂量服用叶酸，可进一步降低血清中维生素含量，反使神经损害向不可逆转方面发展。

　　5、大量叶酸可能导致人类基因改变：来自澳大利亚奥林巴的纽卡斯尔大学的研究人员马克.勒科克以及英国利兹大学的佐薇.耶茨在《遗传学自然评论》上撰文指出，在食物中强化叶酸的做法可能会慢慢地改变人口的基因组成，从而可能导致后代对于一些致命性疾病的抵抗力减弱;

　　6、导致体内锌缺乏。锌是多种酶的活化剂，因此，孕母过量补充会导致胎儿生长缓慢，出生体重过低。正常人口服叶酸达到350微克就可能影响锌的吸收，从而导致锌缺乏，使胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加。

　　7、叶酸服用过量的表现叶酸服用过量会干扰抗惊厥药物的作用，诱发病人惊厥发作。

　　8、男性过量补充反而会导致男性精子活性降低。

　　9、叶酸服用过量产生的不良反应长期大量服用叶酸可出现厌食，恶心，腹胀等胃肠道症状，出现黄色尿。

　　10、注意事项：慎用合成叶酸，研究人员发现：绿叶蔬菜等含有的天然叶酸叶酸在人的肠道中被吸收，而合成叶酸是在肝脏内被吸收的。肝脏吸收合成叶酸的量有限，未被吸收的过量合成叶酸会进入血液，有可能引起白血病、关节炎等疾病。

　　五、如何才能做到精准补充叶酸?

　　服用同等剂量的叶酸，对于有代谢障碍的人来说，可能显得份量不够;但是对于吸收能力好的人来说，有可能过量。所以，精确补充叶酸十分关键。之所以会出现以上结果，是因为人的叶酸利用能力主要受遗传基因影响。导致人体缺乏叶酸的原因，主要是由于遗传基因缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢通路障碍)。如果与叶酸代谢相关的酶活性偏低(即相关基因功能异常)，这一人群如按常量(400微克/天)补充叶酸，机体叶酸水平也会不足。

　　基因差异导致了机体对叶酸利用能力的差异，因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。

　　六、增补叶酸的最佳时期

　　现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。因此，叶酸增补应该从婚前开始(在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补)。

　　七、男性是否也需要补充叶酸?

　　男性增补叶酸对优生有着同等重要的意义。叶酸摄入不足，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常(过多或过少，即精子中出现“非整倍体”)，引起唐氏综合症或流产。因此，新婚夫妇准备怀孕前，应该做“孕期叶酸需求(女性)”及“高同型半胱氨酸血症(男性)”的基因检测，这样更有利于优孕。通过最先进的科学手段检测每对新婚夫妇对叶酸的利用能力，不仅可以实现个性化增补叶酸，还可以增强新婚夫妇增补叶酸的意识和依从性，从而更有效地降低新生儿出生缺陷风险。

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