【基因检测】丨基因分析检测子宫癌症与治疗

1.基因检测就是给自己一份“身体使用说明书”

对于大多数健康人来说，基因检测意味着什么?有什么作用?

基因是指携带有遗传信息的dna或rna序列，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性地避开不良环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。

通俗地讲，人体这么精密的仪器，都应该有一份“身体使用说明书”。基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗。

比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症，在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单，即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若20岁前不吃，其智力就几乎和正常人一样。

再比如癌症，现在人人谈癌色变。其实我们每一个人一出生就有癌细胞，但相对我们又有控制癌细胞的抑癌细胞，当有外界因素刺激活跃沉睡的癌细胞时，癌细胞才会发生裂变，进而出现肿瘤。基因检测就可以告诉你患病的几率是多少，怎样远离疾病，甚至能够指导你的生活方式做哪些改进，饮食结构做哪些调整，从而延缓或抑制疾病的发生。

2.基因检测与常规检测的区别

基因检测作用很大，应该像常规体检一样人人都做。

还不完全一样，基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度，如：早期、中期等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

3.基因检测对子宫癌的提前发现

通过组学分析技术绘制了子宫癌肉瘤的复杂分子图谱，利用新收集的基因组信息，医生未来可以根据病人特定的基因指纹选择适合他们的治疗方法。

子宫癌症包括起源于上皮细胞的上皮癌和起源于肌肉、脂肪或骨细胞的肉瘤。而子宫癌肉瘤结合了两者的特征。

所有的子宫癌肉瘤都有一些共同的基因特征，但是不同肿瘤之间仍然存在巨大的多样性。除了存在一小部分常见的突变基因，子宫癌肉瘤还有许多之前从未发现的基因突变，这些基因在癌症生物学中参与许多不同的功能。

因此，靶向某些基因靶点的抗癌药物对一些特定的子宫癌肉瘤可能会更加有效，但是对其他肿瘤可能就没有效果，因为不同肿瘤中存在许多不同的突变。这项研究利用基因组学、表观遗传学、转录组学和蛋白质组学分析的方法对子宫癌肉瘤的分子根源进行了追踪，为该疾病绘制了新的基因图谱。

研究对57个肿瘤样本进行分析最终筛选到9149个基因突变。基于该信息、临床数据以及其他相关癌症的研究，研究发现五个基因与子宫癌肉瘤最为相关。其中p53基因在91%的肿瘤中都存在突变。

除此之外，子宫癌肉瘤还经常会发生上皮间充质转化(EMT)，导致许多抗癌药物无法发挥作用，因此该研究还希望能够帮助开发靶向EMT的新药物。

在对组织样本进行了分子分析之后，研究人员还将子宫癌肉瘤的数据与其他癌症进行了对比。他们发现子宫癌肉瘤在分子层面上可能与其他完全不同类型的癌症存在关联。虽然目前仍然没有治疗子宫癌肉瘤的有效方法，但是该发现对于病人和他们的医生来说仍然是一个好消息。

想要成功治疗癌症就需要干扰癌细胞生长及转移过程，如果医生们能够准确知道参与病人癌症的基因突变就可以有针对性地选择对类似肿瘤有效的化疗药物或其他治疗手段。

4.基因检测是一种“预测”疾病的手段

基因检测可以通俗地说成“预测”疾病的手段，但并不严谨，因为检测的是患病几率。而且由于基因是表达遗传信息的因子，因此检测的结果也与遗传类疾病有关，目前的基因检测笼统地讲包括三大类，第一类称为针对疾病的易感基因检测，也就是上面提到的“疾病预测”，目前能够检测到的基因缺陷有上千种，包括常见的单基因病如血友病、白化病等罕见病，肿瘤类、糖尿病、高血压、哮喘等具有遗传倾向的疾病;第二类称为遗传特征检测，比如有运动、音乐、美术等天赋基因分析;第三类就是公安系统应用的身份鉴定类基因检测。

所以说：基因检测可指导用药、可规避患病风险、可维护健康!

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