胎儿亲子鉴定的原理是通过提取胎儿母体外周血(即静脉血)内胎儿游离DNA,进行高通量测序分析,比对疑父DNA样本进而确认亲子关系。
1948年,相关专家学者报道了在健康人群和患者的血浆中都含有核苷酸之后,人们才认识到,除了有核细胞外,血浆中也含有基因物质。1997年首次报道了在妊娠妇女的血浆和血清中含有游离胎儿DNA,1种新的非侵入性产前诊断技术随之产生,即运用胎儿游离DNA进行产前诊断。
那么,到底怀孕多久母体外周血中可以检测出胎儿游离DNA?经过专家验证,怀孕后最早5周左右,有部分母体外周血中可检出胎儿游离DNA,但因含量很低可能导致数据分析无法判定胎儿与疑父的亲子关系。因此,胎儿亲子关系检测普遍要求怀孕满6周以上抽血检测。
胎儿游离DNA如何进入了母体外周血中?
就目前cffDNA的研究来看,其来源机制尚不明确,目前较为一致的观点认为:
1、主体源于胎盘滋养细胞,小部分源于胎儿造血细胞;
2、胎儿组织在发育过程中自然凋亡,释放出的DNA经母-胎界面进入母体血浆循环中;
3、胎儿DNA直接胎儿组织中释放,经母-胎界面进入母体血浆中;
4、母体血浆中胎儿细胞通过胎盘屏障渗透到母体,被母体的免疫系统识别为异物,受到免疫攻击,致使细胞膜溶解,DNA释放入母体血液中。
实验调查研究显示,正常生理条件下的孕妇血浆中cffDNA的浓度与孕周相关,同时存在个体差异。孕中期的孕妇血浆DNA浓度高于孕早期,故目前无创DNA产筛(NIPT)也是要求怀孕满12周以上抽血检测。相对于孕期无创亲子关系检测,无创DNA产筛的孕周要求还更高一些。
当然,也并不是说孕周越大,结果就越准确,无论孕周大小,实验室都是按照规范的流程以及统一的标准进行实验检测的,确定了结果才会出具报告。数据无法判定结果的情况下需要加测或二次补样,直到数据分析达到实验室的要求并可以确定结果才会出具报告。
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